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【健康科普】2023.5.8世界地贫日 | “防控地贫，重在筛查”！
2023年5月8日是第30个世界地贫日，
今年的活动主题为“防控地贫，重在筛查”。
地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病，地中海贫血让很多人谈之色变，就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。
营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。
地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的透传性贫血，目前用药物无法治愈。
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型B地贫。
地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。
静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型B地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄痕、发育不良等。
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。
正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型B地贫的方法。
目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
目前，这一疾病还不能被预防。但通过健康教育、性状检测、遗传咨询及产前诊断等项目可以给家庭提供足够的医疗信息来帮助他们拥有健康的孩子。
认为自己可能是地中海贫血患者或携带者的人应该到医院或遗传服务中心获取最新知识并进行相关检测，可以检测出他们是否是携带者。遗传咨询医师会帮助他们制定未来家庭的计划。
采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断，并及时给予医学处理，是目前预防本病行之有效的方法。
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者)，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。
地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生，所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评沽胎儿出生后患严重贫血的风险。
[专家提示]
地中海贫血综合症是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，种类繁多，临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见，据调查，每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷，对人类危害极大。特别是重型病人，从小到大，不仅会导致“倾家荡产”，甚至最终“家破人亡”，给家庭和社会带来了不幸和经济损失。为此，积极开展产前基因诊断，是一项具有重要价值的预防措施。
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